FDA khuyến khích các phương pháp điều trị mới cho bệnh tế bào hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là bệnh rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 100.000 trẻ em và người lớn ở Hoa Kỳ và hàng triệu người trên toàn thế giới.

Cần có những phương pháp điều trị mới để ngăn ngừa và điều trị những biến chứng nghiêm trọng của nó. Đó là lý do tại sao Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đang làm việc với bệnh nhân và các bên liên quan, bao gồm các học giả và những người từ ngành công nghiệp dược phẩm, để giúp đỡ.

Bệnh tế bào hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới và đặc biệt phổ biến ở những người có tổ tiên từ châu Phi cận Sahara; Các vùng nói tiếng Tây Ban Nha ở Tây Bán cầu (Nam Mỹ, Caribe và Trung Mỹ); Ả Rập Xê Út; Ấn Độ; và các nước Địa Trung Hải như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh .

Hơn 3 triệu người Mỹ, bao gồm một trong số 13 người Mỹ gốc Phi, mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, loại gen có khả năng cho phép bệnh truyền sang con cái của họ. Một đứa trẻ sinh ra bị bệnh hồng cầu hình liềm phải thừa hưởng gen SCD từ cha và mẹ. Trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ thường được sàng lọc SCD khi mới sinh.

Những người mắc bệnh có các tế bào hồng cầu “hình liềm” hoặc hình dạng bất thường mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và chặn dòng chảy của máu và oxy đến các cơ quan chính trong cơ thể. Những tắc nghẽn này có thể gây ra đau dữ dội, tổn thương các cơ quan hoặc thậm chí là đột quỵ. Các biến chứng khác bao gồm dễ bị nhiễm trùng, mệt mỏi và chậm phát triển.

SCD là mãn tính và mức độ nghiêm trọng của nó khác nhau. Hầu hết những người mắc bệnh sẽ bị rút ngắn tuổi thọ.

Bệnh tế bào hình liềm được điều trị như thế nào?

Cho đến gần đây, bệnh nhân SCD chỉ có một lựa chọn điều trị bằng thuốc: hydroxyurea, được FDA chấp thuận ban đầu vào năm 1998 chỉ dành cho người lớn. Thuốc này giúp các tế bào hồng cầu luôn tròn và linh hoạt, có thể giúp giảm các biến chứng. Các tác dụng phụ thường gặp của hydroxyurea bao gồm số lượng máu thấp, các triệu chứng tiêu hóa và chán ăn.

Vào tháng 7 năm 2017, FDA đã phê duyệt Endari (bột uống L-glutamine) để giảm các biến chứng cấp tính của bệnh hồng cầu hình liềm, bao gồm tần suất các cơn đau đột ngột, dữ dội (được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm). Sản phẩm này dành cho bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên và là phương pháp điều trị mới đầu tiên sau gần 20 năm. Các tác dụng phụ thường gặp của Endari bao gồm táo bón, buồn nôn, nhức đầu, đau bụng, ho, đau tứ chi, đau lưng và đau ngực.

Và vào tháng 12 năm 2017, FDA đã phê duyệt hydroxyurea để giảm tần suất các cơn đau đớn và nhu cầu truyền máu ở những bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm với các cơn đau từ vừa đến nặng tái phát. Đây là sự chấp thuận đầu tiên của FDA về hydroxyurea để sử dụng cho trẻ em mắc bệnh.

Nhưng các phương pháp điều trị vẫn còn nhiều hạn chế.

Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể là một lựa chọn cho những bệnh nhân trẻ hơn bị SCD nặng. Nhưng các tác dụng phụ nghiêm trọng và có thể đe dọa đến tính mạng có thể đi kèm với những thủ tục tốn kém này. Những ca cấy ghép này cũng đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng tủy xương hoặc tế bào gốc phù hợp, điều này có thể khó khăn. Vì vậy hầu hết mọi người không thể nhận được những ca cấy ghép này.

Truyền máu có thể điều trị chứng thiếu máu, một biến chứng phổ biến của SCD. Bệnh nhân thường được truyền máu thường xuyên và lâu dài để ngăn ngừa các biến chứng.

Ann T. Farrell, MD, Giám đốc Bộ phận Sản phẩm Huyết học của FDA thuộc Trung tâm Đánh giá Thuốc và Tìm kiếm.

“Thật không may, một số bệnh nhân được điều trị sẽ không giảm các triệu chứng và bệnh sẽ tiếp tục tiến triển,” Farrell cho biết thêm. “Rất cần những liệu pháp tốt hơn”.
FDA khuyến khích các phương pháp điều trị mới như thế nào?

Làm việc với các bên liên quan

FDA tiếp tục làm việc với các bên liên quan — bao gồm bệnh nhân, học giả và các công ty đang phát triển phương pháp điều trị — để cải thiện các lựa chọn điều trị cho những người sống chung với SCD.

Ngày càng có nhiều sản phẩm mới đang trong quá trình sản xuất và các nhà nghiên cứu đang khám phá các phương pháp xử lý mới. Farrell nói: “Những phương pháp điều trị tiềm năng này đang trong các giai đoạn phát triển khác nhau, bao gồm cả các thử nghiệm lâm sàng sớm và muộn. ( Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu tự nguyện trên người được thiết kế để trả lời các câu hỏi cụ thể về tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị mới tiềm năng — hoặc để nghiên cứu các cách mới sử dụng các phương pháp điều trị hiện có.)

Các công ty phát triển các sản phẩm tế bào hình liềm có thể yêu cầu FDA cấp chỉ định " theo dõi nhanh ", một loại trạng thái quản lý nhằm tìm cách đưa các sản phẩm mới ra thị trường nhanh hơn. Farrell giải thích: “Điều này cho phép các tương tác sớm và thường xuyên hơn với FDA để thảo luận về bất kỳ vấn đề nào nảy sinh trong quá trình phát triển, chẳng hạn như sản xuất và thiết kế thử nghiệm.

Nếu dữ liệu sơ bộ cho thấy tiềm năng hứa hẹn so với các liệu pháp hiện có, các công ty cũng có thể yêu cầu “ chỉ định liệu pháp đột phá ” để tăng tốc độ phát triển và xem xét sản phẩm.

FDA cũng có thể khuyến khích phát triển các phương pháp điều trị SCD mới bằng cách cho một số loại thuốc và sản phẩm sinh học “tình trạng mồ côi”. (Chỉ định này có thể áp dụng cho các sản phẩm nhằm điều trị các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến dưới 200.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm. Những nhà tài trợ này có thể đủ điều kiện nhận các ưu đãi như tín dụng thuế và độc quyền tiếp thị.)

Bởi vì SCD là một vấn đề toàn cầu, FDA khuyến khích ngành công nghiệp dược phẩm phát triển các phương pháp điều trị trên phạm vi quốc tế. Giờ đây, các công ty đang tiến hành các thử nghiệm lâm sàng không chỉ ở Hoa Kỳ, mà còn ở Châu Âu và Châu Phi.

Gặp gỡ bệnh nhân

FDA cũng đã gặp gỡ các bệnh nhân để tìm hiểu thêm về kinh nghiệm của họ với SCD .

Farrell giải thích: “Tìm hiểu quan điểm của bệnh nhân - những triệu chứng nào khiến họ bận tâm nhất và nơi họ muốn xem các phương pháp điều trị để tập trung - là điều quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp mới. “Trước đây, các bệnh nhân cho biết các triệu chứng quan trọng nhất đối với bệnh của họ là đau cấp tính và mãn tính, đột quỵ, mệt mỏi và rối loạn giấc ngủ. Các bệnh nhân cũng cho biết họ sẵn sàng tham gia các thử nghiệm lâm sàng để xác định các phương pháp điều trị mới ”.

Nhìn về phía trước

Bộ phận Sản phẩm Huyết học của FDA coi việc phát triển các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm mới là một ưu tiên.

Farrell nói: “Chúng tôi sẽ tiếp tục làm việc với các nhà tài trợ nhiều nhất có thể để giúp gỡ bỏ những trở ngại trong quá trình phát triển sản phẩm mới. “Chúng tôi cảm thấy thương cho những bệnh nhân này vì họ phải sống với hậu quả tàn khốc của tình trạng mãn tính này. Điều quan trọng là FDA phải giúp đỡ chúng tôi nhiều nhất có thể ”.