Sản phẩm dành cho trẻ mồ côi: Hy vọng cho những người mắc bệnh hiếm gặp
Jumping Frenchmen of Maine giống như một buổi biểu diễn sân khấu hiện đại, náo nhiệt hoặc thậm chí là một nhóm nhạc rock mới. Nhưng không phải vậy. Đó là tên của một chứng rối loạn bất thường gây ra phản ứng cực kỳ giật mình trước những tiếng động hoặc cảnh tượng bất ngờ. Mặc dù ít người biết về Jumping Frenchmen of Maine, nhưng chứng rối loạn và hơn 6.000 căn bệnh hiếm gặp hoặc "mồ côi" khác đang nhận được sự quan tâm ngày càng nhiều từ chính phủ, các nhóm bệnh nhân và ngành công nghiệp dược phẩm.
Bệnh mồ côi được định nghĩa là một tình trạng ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người trên toàn quốc. Điều này bao gồm các bệnh quen thuộc như bệnh xơ nang, bệnh Lou Gehrig và hội chứng Tourette, và không quen thuộc như bệnh Hamburger, hội chứng Job và chứng to cực hay "bệnh to lớn". Một số bệnh có số lượng bệnh nhân ít hơn một trăm. Tuy nhiên, nói chung, chúng ảnh hưởng đến 25 triệu người Mỹ, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), và điều đó làm cho các căn bệnh - và việc tìm kiếm phương pháp điều trị - trở thành mối quan tâm nghiêm trọng về sức khỏe cộng đồng.
Hầu hết các bệnh mồ côi do di truyền
Các bệnh hiếm mới được phát hiện hàng năm. Hầu hết là do di truyền và gây ra bởi sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong gen (đột biến). Những người khác có thể mắc phải do điều kiện môi trường và độc hại. Gen là các đoạn DNA, một phần của mã xác định các tính trạng và đặc điểm riêng của tất cả các sinh vật. Mỗi tế bào của con người chứa khoảng 30.000 gen. Bên cạnh việc ảnh hưởng đến các đặc điểm như mắt và màu tóc, gen cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của các bệnh và sự lây truyền của chúng từ cha mẹ sang con cái.
Các bệnh hiếm gặp khác nhau, các bệnh nhân đều có chung nhiều nỗi thất vọng. Ví dụ, đối với một phần ba số người mắc một căn bệnh hiếm gặp, việc chẩn đoán chính xác có thể mất từ một đến năm năm. Và mọi người thường bị cô lập đến mức họ có thể không bao giờ biết bất kỳ ai khác mắc bệnh tương tự. Bệnh nhân thường phải đi một quãng đường dài để thăm khám với một số ít bác sĩ am hiểu về bệnh của họ, và các chi phí liên quan đến chẩn đoán, điều trị và các chi phí liên quan khác có thể bị cắt cổ.
Quản lý các bệnh hiếm gặp
Nhiều bệnh hoặc tình trạng hiếm gặp có thể khó chẩn đoán và quản lý vì trong giai đoạn đầu của chúng, các triệu chứng có thể không có hoặc che dấu, bị hiểu nhầm hoặc nhầm lẫn với các bệnh khác.
Ví dụ, bệnh u tuyến thần kinh (AMN), một trong một nhóm các rối loạn tiến triển được xác định về mặt di truyền được gọi là rối loạn bạch cầu ảnh hưởng đến não, tủy sống và dây thần kinh ngoại vi, thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh đa xơ cứng (MS), theo United Leukodystrophy Foundation. Vì chẩn đoán các tình trạng thần kinh dựa trên các bằng chứng tinh vi và tình huống, ngay cả các bác sĩ lâm sàng giàu kinh nghiệm nhất cũng có thể khó phân biệt giữa hai bệnh này. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, có thể không có phương pháp chữa trị, nhưng phương pháp điều trị các triệu chứng có thể hữu ích. Tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể là một cách để nhận được sự chăm sóc tiên tiến nhất đối với một số bệnh. Những người gặp các triệu chứng không giải thích được, nhiễm trùng tái phát, và cơn đau không được chẩn đoán trong một thời gian dài có thể muốn đến một trung tâm giới thiệu có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp. Một số bệnh hiếm gặp không có hướng dẫn điều trị xác định rõ ràng và yêu cầu các kỹ năng cụ thể của bác sĩ chuyên môn. Hãy chắc chắn đến một bệnh viện quen thuộc để điều trị cho những người mắc nhiều bệnh.
Nhận nuôi 'trẻ mồ côi'
Trước khi luật về bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ được thông qua, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh hiếm bị từ chối tiếp cận với các loại thuốc hiệu quả vì các nhà sản xuất thuốc theo toa hiếm khi có thể kiếm lợi nhuận từ việc tiếp thị thuốc cho các nhóm nhỏ như vậy. Do đó, ngành công nghiệp thuốc kê đơn đã không tài trợ đầy đủ cho việc nghiên cứu phát triển sản phẩm dành cho trẻ mồ côi. Các nguồn tiềm năng khác, chẳng hạn như bệnh viện nghiên cứu và trường đại học, cũng thiếu vốn và chuyên môn kinh doanh để phát triển các phương pháp điều trị cho các nhóm bệnh nhân nhỏ. Bất chấp nhu cầu cấp thiết về sức khỏe đối với những loại thuốc này, chúng được gọi là trẻ mồ côi vì các công ty không quan tâm đến việc nhận nuôi chúng.
Điều này đã thay đổi vào năm 1983 khi Quốc hội thông qua Đạo luật Ma túy cho Trẻ mồ côi (ODA). ODA đã tạo ra các ưu đãi tài chính cho các nhà sản xuất thuốc và sinh học, bao gồm các khoản tín dụng thuế cho chi phí nghiên cứu lâm sàng, tài trợ trợ cấp của chính phủ, hỗ trợ cho nghiên cứu lâm sàng và khoảng thời gian bảy năm tiếp thị độc quyền dành cho nhà tài trợ đầu tiên của một sản phẩm mồ côi được chỉ định được sự chấp thuận trên thị trường từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm cho cùng một chỉ định. Đồng thời, các chương trình liên bang tại FDA và NIH bắt đầu khuyến khích phát triển sản phẩm, cũng như nghiên cứu lâm sàng cho các sản phẩm nhắm vào các bệnh hiếm gặp.
Kể từ năm 1983, ODA đã dẫn đến việc phát triển hơn 250 loại thuốc dành cho trẻ mồ côi, hiện có sẵn để điều trị cho một nhóm bệnh nhân tiềm năng là hơn 13 triệu người Mỹ. Ngược lại, thập kỷ trước năm 1983 có ít hơn 10 sản phẩm như vậy được phát triển mà không có sự hỗ trợ của chính phủ. Nhờ nguồn vốn ODA, các phương pháp điều trị có sẵn cho những người mắc các bệnh hiếm gặp, những người từng không còn hy vọng sống sót.
Marlene E. Haffner, MD, MPH, Giám đốc Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi (OOPD) của FDA cho biết: “Rất nhiều người bị ảnh hưởng. "Điều đó làm cho nó trở thành một tác động lớn đến sức khỏe cộng đồng, và trong thời gian tới, chúng ta sẽ chứng kiến những căn bệnh hiếm gặp hơn cần điều trị."
Tuy nhiên, bất chấp thành công của ODA, các nhóm vận động về bệnh hiếm gặp cho rằng hoàn cảnh của những người mắc bệnh mồ côi đáng được quan tâm hơn nữa.
Nhóm hỗ trợ bệnh nhân
Các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến rất ít người nên thông tin về họ có thể khó tìm, khiến tình hình trở nên đau thương và căng thẳng hơn. Trước khi Quốc hội ban hành ODA, các gia đình chống chọi với căn bệnh hiếm gặp thường phải vật lộn một mình. Sự hỗ trợ chỉ có thể được tìm thấy thông qua các cuộc gọi điện thoại đến các gia đình khác mắc các bệnh tương tự và chỉ khi các bác sĩ cung cấp tên.
Các nhóm hỗ trợ như Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) đã làm việc tích cực trong 20 năm qua để thu hút sự chú ý đến những người mắc các bệnh hiếm gặp, và đặc biệt là việc thiếu các lựa chọn điều trị. Điều tối quan trọng trong nguyên nhân liên tục của NORD là nỗ lực thúc đẩy luật pháp, chẳng hạn như ODA, khuyến khích nghiên cứu sâu hơn và tiếp tục phát triển các sản phẩm cần thiết - và thường là cứu mạng - và để cung cấp khả năng tiếp cận dễ dàng hơn với các phương pháp điều trị như vậy.
Vai trò của nhóm hỗ trợ đang phát triển. Các xu hướng gần đây của FDA và NIH trong việc khuyến khích các nhà khoa học tham gia vào các nhóm hỗ trợ bệnh nhân đã đưa nghiên cứu đi xa hơn.
Các nhóm hỗ trợ dựa trên Web mới tiếp tục phát triển. Mọi người không chỉ nhận được sự an ủi từ những người khác có cùng điều kiện, mà họ còn đang học hỏi kinh nghiệm của nhau. Vào cuối những năm 1990, hầu hết các tổ chức phi lợi nhuận đều có các trang Web nơi mọi người có thể đặt câu hỏi và nhận được câu trả lời ngay lập tức.
Tuy nhiên, những người được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp thường dễ bị hỗ trợ sai lầm. Trong khi Stephen C. Groft, Pharm.D., Giám đốc Văn phòng các bệnh hiếm gặp của NIH, khuyến khích mọi người sử dụng Internet để tìm kiếm thông tin, ông cũng cảnh báo rằng việc chỉ dựa vào máy tính để được tư vấn y tế là rất nguy hiểm.
Ông nói: “Hãy thận trọng với những biện pháp chưa được chứng minh và những phương pháp chữa bệnh thần kỳ được rao bán trên Internet. Thông tin sai lệch hoặc không chính xác thường xuyên được đưa ra có thể gây hại nhiều hơn lợi. Ngoài ra, trải nghiệm của một người có thể khác rất nhiều so với trải nghiệm của người khác. Ông nói thêm, Internet nên bổ sung cho việc giao tiếp giữa bệnh nhân và bác sĩ của họ, chứ không phải thay thế nó.
Để biết thêm thông tin
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm
Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi
(301) 796-8660
http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm
Văn phòng Viện Y tế Quốc gia về Bệnh hiếm gặp, 6100 Executive Blvd., Phòng 3B01, Bethesda, MD 20892-7518
(301) 402-4336
http://rarediseases.info.nih.gov/ Viện Ung thư Quốc gia
Dịch vụ Thông tin Ung thư
(800) 4-UNG THƯ (422-6237)
www.cancer.gov
Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm
muộn 55 Kenosia Ave., PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968
(800) 999-6673
www.rarediseases.org
Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền
PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126
(888) 205-2311TTY: (888) 205-3223
www.genome.gov/health/
Comments
Post a Comment